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What (who) is 2-Hydroxy-Glutarazidurie - definition
2-Hydroxy-Glutarazidurie
Die 2-Hydroxy-Glutarazidurie ist eine Gruppe sehr seltener angeborener, zu den Glutarazidurien gehöriger Stoffwechselstörungen mit sehr unterschiedlichem klinischen Erscheinungsbild. Hauptmerkmale sind erhöhte Spiegel von 2-Hydroxyglutarsäure im Blutserum, in der Zerebrospinalflüssigkeit und im Urin.
